의료가 치료보다 예방 중심으로 이동하고 있다. 예방의 핵심은 질병 진단이다.
진단에는 엑스레이와 컴퓨터단층촬영(CT) 등을 이용하는 체내 진단과 소변 혈
액 조직세포 등을 통해 몸의 외부에서 분석하는 체외 진단이 있다. 체외 진단의
대표적 기술인 분자진단은 유전자 정보가 들어 있는 DNA에서 일어나는 분자 수
준의 변화를 측정한다.

기존 진단법보다 정확도가 높고 고통을 수반하는 조직검사를 하지 않아도 되는
장점이 있다. 이 때문에 세계 분자진단 시장은 연평균 10% 이상의 고성장을 예
고하고 있다. 시장조사기관 프로스트앤설리번에 따르면 2015년부터 2020년까지
미국은 32억600만달러(약 3조4200억원)에서 57억800만달러(약 6조900억원)로,
서유럽은 17억8700만달러(약 1조9100억원)에서 30억8200만달러(약 3조2900억원
)로, 아시아태평양은 15억6400만달러(약 1조6700억원)에서 25억6900만달러(약
2조7400억원)로 성장할 전망이다.


규제 강화… 선발기업 ‘유리’

분자진단은 크게 두 가지 유형이 있다. 우선 완제품 형태의 체외진단기기를 이
용하는 검사가 있다. 체외진단기기 분야의 대표 기업은 로슈와 노바티스로 각각
세계 매출의 33%와 11%를 차지하고 있다. 국내에는 씨젠이 호흡기 감염증 검사
제품으로 유럽과 호주, 남아메리카 지역에 진출해 있다. 지카 바이러스 진단제
품을 개발한 바이오니아는 에이즈 및 간염 진단제품의 유럽 인증 심사를 진행
중이다.

분자진단 검사는 의료진으로부터 의뢰받은 검체를 분석하는 자체개발검사(LDT)
로도 이뤄진다. 유방암 위험 검사로 유명한 미리어드제네틱스, 암 유전체 검사
전문기업 파운데이션메디슨, 개인의뢰(DTC) 유전자검사 전문업체 23앤드미 등
이 있다. 국내에는 차세대 염기서열분석(NGS) 임상검사실 인증을 획득한 마크로
젠 테라젠이텍스 디엔에이링크 등이 임상검사 서비스와 DTC 서비스를 제공하고
있다.

분자진단의 중요성이 점차 부각되고 있으나 규제도 강화되고 있다. 초기에 시장
에 뛰어든 기업이 유리해지는 구조다. 유럽은 지난해 5월 새로운 체외진단기기
규정인 IVDR을 발표했다. 인허가 기준이 강화됐으며 시판 뒤에도 인증 기관의
관리를 받아야 한다. 5년의 전환 기간을 거쳐 2022년 5월 전면 시행된다. 중국
도 의료기기 허가 심사를 위한 제출 서류가 까다로워지고 있다.


국내는 이중 삼중 규제

한국의 체외진단기기 규제는 더 복잡하고 엄격하다. 체외진단기기는 식품의약품
안전처 허가를 받아도 한국보건의료연구원의 신의료기술평가를 통과해야 시판이
가능하다. 식약처와 한국보건의료연구원의 이중 규제로 소요되는 시간과 비용
문제는 국내 산업계의 거센 반발을 사고 있다.

자체 개발검사도 한국은 보험 규정에 의해 상업 검사실이 배제됐다. 미국은 인
가를 받은 임상검사실에서 자유롭게 진단검사를 개발하고 병원 및 다른 검사실
에 서비스를 판매할 수 있는 국가공인실험실인증제(CLIA)를 운영하고 있다. 국
내도 2016년 6월 NGS 임상검사실 인증제를 도입해 일부 유전체기업이 NGS 검사
수행 자격을 획득했다. 그러나 2017년 3월 보건복지부가 NGS 기반 암 패널 검
사에 보험급여를 적용하고 대상을 의료기관으로 한정하면서 비의료기관인 유전
체 분석 전문기업의 참여가 제한됐다.

체외진단은 신약 개발과 함께 발전하고 있다. 2016년 미국 식품의약국(FDA) 승
인을 받은 신약 중 27%가 진단을 동반한 맞춤 치료제였다. 면역항암제 중 유일
하게 비소세포폐암의 1, 2차 치료에 사용할 수 있는 MSD의 키트루다는 동반진단
을 통해 탄생했다. 동반진단은 특정 약물의 효과를 예측하는 것이다. FDA는 신
약 허가와 관련해 환자에게 최적의 치료를 가능하게 하는 동반진단을 장려하겠
다는 입장이다. FDA는 지난 6일 유방암 위험을 진단하는 23앤드미의 DTC를 최초
로 승인했다.

스콧 고틀리브 FDA 국장은 “우리는 사실상 규제함으로써 규제를 완화한다
”며 “이것이 FDA가 일하는 방식”이라고 말했다. FDA의 규제
방안에서 주목할 점은 산업계 의견을 수렴해 신기술 특성을 고려한 규제를 고
민하는 것이다. 기술의 안전과 효과를 보장하면서 동시에 산업의 성장을 촉진하
는 방식, 일종의 두 마리 토끼를 모두 잡기 위한 탁월한 유연함 같은 것이다.

김지현 < 한국바이오협회 수석연구원 >


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